Dégénérescence du cervelet caractérisée par une accumulation de lipofuscine dans les tissus neuraux et périphériques et engendrant des troubles du système nerveux
Symptômes Perte de motricité progressive accompagnée d’une perte de coordination des mouvements (ataxie), tremblements, perte d'équilibre. Selon les formes, des troubles comportementaux, anxiété, agressivité et des crises convulsives partielles ou généralisées peuvent être associés. Dans le cas des races à forme juvénile, les premiers symptômes sont des troubles visuels évoluant jusqu'à la cécité.
Gène impliqué PPT1
Mutation testée c.736_737insC
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 6 et 12 mois Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement, troubles locomoteurs et crises d’épilepsie
Publication : Sanders et al. (2010). A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund.
Gène impliqué TPP1
Mutation testée c.325delC
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 6 et 12 mois Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement, troubles locomoteurs et crises d’épilepsie
Publication : Awano et al. (2006). A frame shift mutation in canine TPP1 (the ortholog of human CLN2) in a juvenile Dachshund with neuronal ceroid lipofuscinosis.